Среди причин бесплодия особое место занимают генетические и иммунологические факторы. Особое – потому что они не поддаются коррекции либо корректируются очень сложно. Эти же обстоятельства оказывают влияние не только на возможность зачатия, но и на течение беременности и здоровье будущего ребенка, нередко становясь причинами выкидышей или врожденных заболеваний. Поэтому анализ кариотипа супружеской пары и HLA-кариотипирование – исследования, необходимые для выявления причин бесплодия и минимизации рисков генетических аномалий.

Зачем сдавать анализы кариотипа и HLA?

Кариотипом называют признаки хромосом, присущие отдельному организму, – их форму, число, строение и прочие. В некоторых случаях измененные хромосомы, никак себя не проявляя и не оказывая влияния на носителя, становятся причиной бесплодия, появления генетических заболеваний у ребенка или замершей беременности. Кариотипирование – это процедура исследования крови, которая призвана выявить у обоих родителей хромосомные перестройки, а также изменение расположения их фрагментов. Анализ может проводиться без аберраций или с аберрациями. Во втором случае это расширенное исследование, позволяющее рассчитать количество аномалий и выявить их воздействие на геном.

Второе исследование называется HLA-типирование ; оно подразумевает определение у супругов антигенов тканевой совместимости (Human Leucocyte Antigens), набор которых у каждого человека также индивидуален. Благодаря их молекулам организм различает чужеродные клетки и вырабатывает против них специфические антитела. Если HLA у будущих родителей сходны, можно говорить об : организм воспринимает зародыша как чужеродное тело и отторгает его.

Стоимость в клиниках и лабораториях Москвы

В таблице указана примерная стоимость анализов в нескольких лабораториях Москвы.

Отметим некоторые особенности анализов в указанных клиниках:

1. Исследование кариотипа довольно длительное – 21-23 дня. HLA-типирование занимает 5-7 дней.
2. В большинстве клиник предлагаются также комплексные генетические исследования, направленные на диагностику вероятности возникновения отдельных заболеваний у ребенка (например, муковисцидоза, аутизма и прочих).
3. Цена указана без стоимости забора крови (200-300 рублей) и консультации генетика (от 1500 р.)

Трактовать результаты исследований должен исключительно врач! Они не являются диагнозом и основанием для самолечения!

Показания к проведению исследований

Оба анализа не являются обязательными при . Как правило, они назначаются в следующих случаях:

1. Женщинам, планирующим беременность в возрасте старше 35 лет.
2. Супругам, у которых уже были случаи рождения детей с врожденными заболеваниями.
3. Женщинам с привычной невынашиваемостью.
4. Семьям, в которых были неоднократные случаи выкидышей на ранних сроках.
5. Парам, страдающим бесплодием.
6. В том случае, если в ходе УЗИ были выявлены отклонения в развитии плода.
7. В рамках обследования перед

В организме человека кровь выполняет множество жизненно важных и необходимых функций. Именно она обеспечивает транспортировку необходимых для внутренних органов питательных микроэлементов, а также защищает организм в целом от многих необратимых процессов. Достаточно часто случается так, что для того чтобы спасти жизнь пациенту, ему необходимо сделать переливание крови, и здесь на первый план выходит совместимость этой жидкости у донора и реципиента. Определить эту совместимость можно только лабораторным методом, а именно путем проведения типирования крови.

Что подразумевает типирование крови

Проверка совместимости крови у реципиента и донора является обязательной процедурой перед проведением практически любой операции, особенно если может возникнуть необходимость в переливании крови. При проведении типирования крови определяются группа крови систем АВО, резус-совместимости, совместимость групп крови, а также резус фактор у донора и предполагаемого реципиента. Эти изосерологические исследования проводятся практически в каждой стране, где существует банк крови.

Первая научная база об использовании в медицинских целях крови появилась только лишь в семнадцатом веке, хотя об этом начали задумываться ещё до нашей эры.

Донор и реципиент могут быть признаны совместимыми тогда, когда у них в крови не выявлено разрушение либо склеивание эритроцитов. Во всех остальных случаях специалисты проводят дополнительные изосерологические исследования. Для проведения типирования крови в лабораториях используют специальные реагенты, которые позволяют с большой точностью определить совместимость.

Одним из важнейших показателей, который определяется при проведении типирования крови, является группа крови. Этот показатель в первую очередь зависит от содержания в самой жидкости агглютининов и агглютиногенов. Универсальным донором считается тот человек, у которого группа крови первая и наоборот, обладатель четвертой группы является универсальным реципиентом. На практике врачи для того, чтобы предотвратить несовместимость при гемотрансфузии, стараются использовать одну и ту же группу крови.

Первое переливание крови было осуществлено в 1819 году английским акушером Бланделлом. Стоит отметить, что различные группы крови были впервые открыты только лишь в 1900 году австрийским специалистом Карлом Ландштейнером.

В последнее время достаточно часто типирование крови проводится для определения идентичности HLA-антигенов мужчин и женщин. Это дает возможность супругам выявить иммунные нарушения, которые мешают зачать ребенка. Именно HLA-типирование позволяет узнать основную причину бесплодия и определить последующий курс терапии для пары.

Как сдать анализ на типирование

Анализы на типирование крови проводятся в лабораториях, которые находятся при станциях переливания. Кроме этого, эти изосерологические исследования являются обязательными и при проведении различных операций в больницах. HLA-типирование могут проводить и частные лаборатории, которые имеют соответствующее оборудование и прошли обязательное лицензирование.

Изосерологические исследования, к которым и относится типирование крови, на данный момент являются обязательными во многих случаях в медицинской практике. Они помогают с большой точностью определить совместимость крови между разными людьми. От точности и своевременности проведения типирования крови нередко зависит жизнь человека.

Костный мозг - орган кровеносной системы, выполняющий функцию гемопоэза (кроветворения). Множество заболеваний, связанных с нарушением процесса обновления крови, возникают у различных категорий населения. А значит, рождается потребность в трансплантации стволовых клеток .

Для такой операции необходим человек, чей генетический материал подойдет реципиенту. Донорство костного мозга многих пугает, так как люди попросту не знают о возможных последствиях пересадки.

Возможности пересадки

Без трансплантации костного мозга не обойтись при болезнях, которые связаны с нарушением деятельности этого органа или иммунной системы.

Обычно трансплантация нужна при злокачественных болезнях крови:

Также пересадка стволовых клеток необходима при незлокачественных болезнях:

• Тяжелые заболевания метаболизма: синдром Хантера (болезнь, сцепленная с X хромосомой, характеризующаяся накоплением жиров и белко-углеводов в клетках), адренолейкодистрофия (характеризуется накоплением жирных кислот в клетках);
• Дефициты иммунитета: ВИЧ-инфекция (приобретенное заболевание), тяжелый иммунодефицит (врожденный);
• Болезни костного мозга: анемия Фанкони (ломкость хромосом), апластическая анемия (угнетение процесса кроветворения);
• Аутоиммунные заболевания: красная волчанка (воспаление соединительной ткани, характеризующееся поражением самой ткани и сосудов микроциркуляторного русла), ревматоидный артрит (поражается соединительная ткань и мелкие сосуды периферии).

Во врачебной практике эти заболевания лечат облучением. Но такие методы убивают не только опухолевые клетки, но и здоровые.

Поэтому после интенсивной химиотерапии поврежденные или уничтоженные гемопоэтические клетки заменяют при пересадке на здоровые.

Этот метод лечения не гарантирует 100% выздоровления, но может продлить жизнь больному.

Посмотрите видео о трансплантации костного мозга:

Подбор клеток

Материал для пересадки клеток может быть получен:

1. От нуждающегося , его болезнь длительный период времени может быть в ремиссии (невыраженные симптомы и приемлемые анализы). Такую пересадку называют аутологической.
2. От однояйцевого близнеца . Такую трансплантацию называют сингенной.
3. От родственника (не все родственники могут подойти по генетическому материалу). Обычно подходят братья или сёстры, совместимость с родителями намного меньше. Вероятность, что брат или сестра подойдут, составляет примерно 25%. Такую трансплантацию называют аллогенной пересадкой родственного донора.
4. От неродственного человека (если для нуждающегося не подходят родственники, то на помощь приходят национальные или зарубежные банки донорства клеток). Такую пересадку называют аллогенной трансплантацией постороннего донора.

Донором стволовых клеток может быть каждый человек, чей возраст входит в категорию 18-50 лет, не болеющий:

• аутоиммунными болезнями;
• тяжелыми инфекционными заболеваниями;
• гепатитами B и C;
• туберкулезом;
• приобретенным или врожденным иммунодефицитом;
• онкологией;
• тяжелыми расстройствами психики.

Чтобы стать донором, нужно идти в больницу. Там подскажут, где располагается находящийся рядом центр регистра доноров . Специалисты расскажут, как берут клетки у донора, как происходит сама операция и какие могут быть последствия.

В специализированном отделении центра нужно сдать девять миллилитров крови для прохождения процедуры «типирования» - определения основ донорского материала.

Сведения вносят в регистр (база данных, где хранятся все донорские материалы). После внесения материалов в донорский банк необходимо ждать, пока найдется нуждающийся в пересадке человек . Процесс может затянуться и на несколько лет, а может и вовсе никогда не завершится.

Процедура забора стволовых клеток

Забор гемопоэтических клеток из костного мозга может происходить двумя методами. Один из них выбирают специалисты в соответствии с медицинскими показаниями для конкретного донора.

Способы забора стволовых клеток:

1. Из тазовой кости . Для проведения процедуры предварительно берут анализ, который определяет, сможет ли человек перенести анестезию. За сутки до операции донора госпитализируют. Забор стволовых клеток происходит под общим наркозом большим шприцом в область сосредоточения костной ткани. Обычно делают сразу несколько проколов, через которые забирают до двух тысяч миллилитров жидкости , что составляет несколько процентов от всей доли костного мозга. Процедура проходит в течение 30 минут, а период полного восстановления длится до месяца.
2. Через кровь донора. За семь дней до даты процедуры забора донору назначают специальный препарат Лейкостим, который вызывает выброс в кровь стволовых клеток. После у донора берут кровь из руки , а позже отделяют стволовые клетки. Остальная кровь с отделенными стволовыми клетками возвращается через вторую руку. Такая процедура проходит несколько часов, а восстановление занимает около четырнадцати дней.

Стоит помнить, что процедура донорства стволовых клеток не оплачивается и совершается для спасения жизни другого.

Последствия для донора

Процедура забора совершенно безопасна, если у донора не будет медицинских противопоказаний. При заборе через тазовую кость после операции возможны боли в костях .

При втором способе в течение недели воздействия препарата могут быть неприятные ощущения: боли в мышцах и суставах, головная боль, тошнота. Эти последствия являются совершенно нормальной реакцией организма на донорство.

Согласно международному регламенту вопрос о допуске будущего донора принимают врачи, не связанные с больницей, где находится реципиент. Это дополнительно обезопасит донора.

Бывают случаи, когда возникают осложнения: последствия наркоза, инфекции, анемия и геморрагии. В таком случае в России предусмотрена страховка для доноров гемопоэтических клеток, а значит - гарантированное лечение в больнице.

Период восстановления

После процедуры донорства организму необходимо возобновить потраченные усилия и повысить иммунитет. Для этого применяют народные средства:

1. Чай из дикорастущего клевера (несколько цветков заваривают в кипятке и пьют);
2. Калган (лапчатка). Измельченные корни растения заливают 70% медицинским спиртом, настаивают семь дней. Принимают по несколько капель три раза в сутки;
3. Также принимают и общеукрепляющие и повышающие иммунитет препараты: Аскофол, Активанад-Н.

Таким образом, стать донором клеток костного мозга или нет, решает каждый человек сам, ведь с одной стороны - благородное дело , спасающее жизнь другого человека, а с другой - сложная процедура с хоть и редкими, но возможными осложнениями.

HLA - human leucocyte antigens - антигены тканевой совместимости. (cиноним: MHC - major histocompatibility complex - главный комплекс гистосовместимости).

На поверхности практически всех клеток организма представлены молекулы (белки), которые носят название антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA - антигены). Название HLA - антигены было дано в связи с тем, что эти молекулы наиболее полно представлены именно на поверхности лейкоцитов (клетки крови). Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA - антигенов.

Молекулы HLA выполняют роль своеобразных "антенн" на поверхности клеток, позволяющих организму распознавать собственные и чужие клетки (бактерии, вирусы, раковые клетки и т.д.) и при необходимости запускать иммунный ответ, обеспечивающий выработку специфических антител и удаление чужеродного агента из организма.

Синтез белков HLA - системы определяется генами главного комплекса гистосовместимости, которые расположены на коротком плече 6-й хромосомы. Выделяют два основных класса генов главного комплекса гистосовместимости:

• I класс включает гены локусов А, В, С;
• II класс - D-область (сублокусы DR, DP, DQ).

HLA антигены I класса представлены на поверхности практически всех клеток организма, в то время, как белки тканевой совместимости II класса выражены преимущественно на клетках иммунной системы, макрофагах, эпителиальных клетках.

Антигены тканевой совместимости участвуют в распознавании чужеродной ткани и формировании иммунного ответа. HLA - фенотип обязательно учитывается при подборе донора для процедуры трансплантации. Благоприятный прогноз пересадки органа выше при наибольшем сходстве донора и реципиента по антигенам тканевой совместимости.

Доказана взаимосвязь между HLA-антигенами и предрасположенностью к ряду заболеваний. Так, практически у 85% больных анкилозирующим спондилитом и синдромом Рейтера выявлен HLA В27 антиген. Более, чем у 95% больных инсулинозависимым сахарным диабетом определяются HLA DR3, DR4 антигены.

При наследовании антигенов тканевой совместимости ребенок получает по одному гену каждого локуса от обоих родителей, т.е. половина антигенов тканевой совместимости наследуется от матери и половина от отца. Таким образом, ребенок является наполовину чужеродным для организма матери. Эта "чужеродность" является нормальным физиологическим явлением, запускающим иммунологические реакции, направленные на сохранение беременности. Формируется клон иммунных клеток, вырабатывающий специальные "защитные" (блокирующие) антитела.

Несовместимость супругов по HLA-антигенам и отличие зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности. При нормальном развитии беременности "блокирующие" антитела к отцовским антигенам появляются с самых ранних сроков беременности. Причем, самыми ранними являются антитела к антигенам II класса гистосовместимости.

Сходство супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к "похожести" зародыша на организм матери, что становится причиной недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы женщины, и необходимые для сохранения беременности реакции не запускаются. Беременность воспринимается, как чужеродные клетки. В таком случае происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Для определения антигенов тканевой совместимости у супругов проводится HLA-типирование. Для проведения анализа берется кровь из вены, и из полученного образца выделяют лейкоциты (клетки крови, на поверхности которых наиболее широко представлены антигены тканевой совместимости). HLA-фенотип определяется методом цепной полимеразной реакции.

В феврале 2016 в нескольких городах России проходила акция «Спаси жизнь ребенку с лейкозом», организованная «Русфондом» и медицинской лабораторией «Инвитро». Ее участники сдавали кровь на типирование, чтобы войти в Национальный регистр доноров костного мозга.

Когда нужна трансплантация костного мозга

Трансплантация костного мозга (ТКМ) используется, прежде всего, при лечении онкологических заболеваний, таких как лейкозы, поражения лимфатической системы, нейробластома, а также при апластической анемии и ряде наследственных дефектов крови.

Не следует думать, что больному «меняют» его костный мозг на чей-то еще. На самом деле пациент получает внутривенно гемопоэтические стволовые клетки здорового человека, которые восстанавливают способность организма к кроветворению. Эти клетки могут развиваться, превращаясь в эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.

Самым неприятным моментом во всей процедуре забора костного мозга является анестезия, считают врачи. Уровень гемоглобина снижается незначительно. Костный мозг восстанавливается приблизительно месяц. Болезненные ощущения в спине проходят через несколько дней.

Второй способ – получение кроветворных клеток из периферической крови. Предварительно донору дают препарат, «выгоняющий» нужные клетки из костного мозга. Затем из вены берут кровь, она проходит через прибор, разделяющий ее на компоненты, гемопоэтические стволовые клетки собираются, а остальная кровь возвращается в организм через вену на другой руке. Для отбора нужного количества клеток вся кровь человека должна несколько раз пройти через сепаратор. Процедура продолжается пять-шесть часов. После нее донор может испытывать симптомы, похожие на недомогание при гриппе: боли в костях и суставах, головные боли, иногда повышение температуры.

Как попасть в регистр

Донором может стать любой человек в возрасте от 18 до 50 лет, если у него не было гепатитов В и С, туберкулеза, малярии, ВИЧ, нет онкологического заболевания или диабета.

Если вы решили стать потенциальным донором костного мозга, то сначала надо сдать 9 мл крови на типирование и подписать соглашение о вступлении в регистр. В случае, если ваш HLA-тип подойдет какому-нибудь больному, нуждающемуся в ТКМ, то вам предложат пройти дополнительные обследования. Безусловно, вы должны будете подтвердить свое согласие выступить в роли донора.

На сайте «Русфонда» опубликован список лабораторий, где можно сдать кровь, чтобы оказаться в Национальном регистре доноров.

Где в России проводят ТКМ

В России трансплантацию костного мозга проводят всего в нескольких медицинских учреждениях: в Москве, Санкт-Петербурге и Екатеринбурге. Количество специализированных коек ограничено, как и число квот на бесплатное лечение.

ФНКЦ «Детская гематология, онкология и иммунология» им. Дмитрия Рогачева Миндзрава РФ ежегодно делает до 180 пересадок гемопоэтических стволовых клеток у детей.

Институт детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой в Санкт-Петербурге в 2013 году, по данным «Коммерсанта» , провел 256 таких процедур по квоте и 10 платных, в 2014 году Минздрав выделил этому учреждению в общей сложности 251 квоту.

В Свердловской областной детской клинической больнице № 1 с 2006 года было сделано немногим более 100 трансплантаций костного мозга, а в Свердловской областной клинической больнице № 1 (для взрослых) на 2015 год было запланировано всего 30 ТКМ.

Что касается количества специализированных коек, то в Институте им. Горбачевой, например, их 60, а в Свердловской областной детской клинической больнице № 1 - 6.

Между тем, по данным благотворительного фонда «Подари жизнь» , ежегодно в трансплантации костного мозга в России нуждается не менее 800-1000 детей - не считая взрослых.

Если лечиться за свои деньги, то оплата одного только койко-дня в отделении трансплантации гемопоэтических стволовых клеток института им. Рогачева обойдется как минимум в 38500 рублей. В целом же стоимость ТКМ в Москве, по данным компании Мед-Коннект, может доходить до 3 миллионов рублей, а в Санкт-Петербурге - до двух миллионов рублей.

За лечение в Германии приходится платить до 210 тысяч евро, а в Израиле - до 240 тысяч долларов. И все это без учета поиска донора в Международном регистре, который выльется еще в 21 тысячу евро. В России этот поиск оплачивают, как правило, благотворительные фонды - такие как «Русфонд», «Подари жизнь», «AdVita».